Podemos leer una secuencia de ADN y localizar dónde cambia una de sus letras. Lo difícil viene después: saber qué consecuencias tiene ese cambio. Muchas variantes apenas modifican el funcionamiento celular, mientras que otras pueden afectar a procesos relacionados con la actividad de los genes y, en determinados casos, con enfermedades. La genética lleva años intentando separar unas de otras, pero hay un límite evidente: el número de variantes posibles es demasiado grande como para estudiar experimentalmente cada una de ellas por separado.
Google DeepMind acaba de llevar ese problema a una escala difícil de imaginar. Su nuevo AlphaGenome Atlas reúne predicciones sobre los efectos moleculares de más de 9.000 millones de variantes de un solo nucleótido, es decir, todas las sustituciones posibles de una única letra del genoma humano. La cifra se entiende mejor si pensamos que, en cada posición, la base presente puede cambiarse por cualquiera de las otras tres. El resultado no es un catálogo de mutaciones observadas en personas, sino un mapa predictivo generado por IA sobre qué efectos moleculares podría tener cada una de esas posibilidades.